Bioinformatiker – Clinical Genomics Uppsala

Uppsala universitet

Application deadline

June 3, 2022



Uppsala universitet är ett brett forskningsuniversitet med stark internationell ställning. Det yttersta målet är att bedriva utbildning och forskning av högsta kvalitet och relevans för att göra långsiktig skillnad i samhället. Vår viktigaste tillgång är alla de individer som med sin nyfikenhet och sitt engagemang gör Uppsala universitet till en av landets mest spännande arbetsplatser. Uppsala universitet har drygt 54 000 studenter, mer än 7 500 anställda och en omsättning på cirka 8 miljarder kronor.

Institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet har en bred forskningsprofil med starka forskargrupper inriktade på bl.a cancer, autoimmuna och genetiska sjukdomar. En av grundtankarna vid institutionen är att stimulera translationell forskning och därmed en närmare samverkan mellan medicinsk forskning och sjukvården. Forskning bedrivs inom medicinsk och klinisk genetik, klinisk immunologi, patologi, neurobiologi, neuroonkologi, vaskulärbiologi, strålningsvetenskap samt molekylära verktyg. Delar av verksamheten är även integrerad med avdelningarna för onkologi, klinisk genetik, klinisk immunologi, klinisk patologi och sjukhusfysik vid Akademiska sjukhuset. Institutionen har undervisningsuppdrag på ett antal programutbildningar, fristående kurser och internationella masterprogram inom den medicinska fakulteten och teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet. Institutionen omsätter omkring 500 miljoner kronor, varav drygt hälften är externa forskningsbidrag. Antalet anställda är ca 345, varav ca 100 är doktorander, och det finns totalt över 700 verksamma i arbetsstyrkan. Läs gärna mer om institutionens verksamhet här: www.igp.uu.se.

Läs mer om våra förmåner och hur det är att jobba inom Uppsala universitet.

Vill du göra skillnad för patienter med cancer?
Vi söker en bioinformatiker för att driva utveckling av bioinformatiska analyser för att etablera ny avancerad genetisk diagnostik för sjukvården. Tjänsten är en tillsvidareanställning.

Clinical Genomics Uppsala är en del av plattformen Clinical Genomics inom Science for Life Laboratory. Det bioinformatiska arbetet inom verksamheten är förlagt till Uppsala universitet, medan laboratoriearbetet utförs vid kliniska laboratorier på Uppsala Akademiska Sjukhus. Enhetens uppdrag är att bedriva service och utveckling för kliniknära forskning, samt att ta fram och tillhandahålla kliniska analyser, främst med hjälp av storskalig DNA-sekvensering, s.k. next-generation sequencing (NGS). I multidisciplinära team med bioinformatiker, genetiker och läkare levererar faciliteten kliniska bedömningar av upptäckta genetiska varianter. De implementerade analyserna är framför allt inriktade mot olika former av cancer, ärftliga sjukdomar och mikrobiologi och över 4500 kliniska prover analyseras per år med de metoder som faciliteten tillhandahåller. Eftersom genetisk diagnostik efterfrågas inom allt fler kliniska discipliner pekar prognosen på en stark tillväxt även kommande år.

Arbetsuppgifter
Arbetsuppgifterna definieras utifrån kompetens och intresse, men kommer i ett första skede omfatta utveckling och implementering av helgenomanalyser (WGS) vid hematologiska sjukdomar. Analyserna kommer till stor del att utföras på GPUer och en del av uppdraget kommer att omfatta arbete med effektiv datahantering och visualisering av bland annat strukturell variation för att underlätta klinisk tolkning och rapportering. Arbetet utförs i nära samarbete med kliniskt verksam personal och med Genomics Medicine Sweden (GMS) och Barntumörbanken.

Utöver WGS kommer den sökande att vara inblandad i kontinuerlig utvärdering, utveckling och automation av robusta bioinformatiska analyser NGS genpaneler och RNAseq för kliniskt bruk, primärt inriktat mot hematologiska frågeställningar. Vi ser även positivt på sökande som är intresserade av arbetsuppgifter som omfattar databashantering och mjukvaruutveckling eftersom vi kontinuerligt strävar efter att utveckla våra analyser, vår infrastruktur och vårt arbetssätt. Eftersom verksamheten hanterar kliniska data är frågor kring datasäkerhet viktiga och faciliteten har ett eget kluster där arbetet i huvudsak kommer att utföras. Utvecklingsarbete sker även i form av nationella forskningsprojekt på t.ex UPPMAX beräkningskluster för känsliga data. God kommunikation och samarbete med andra yrkeskategorier inom sjukvården är centralt för vår verksamhet och för vår förmåga att utveckla bioinformatik för skarpa kliniska frågeställningar. Klinisk genomik är ett nytt och intensivt forskningsområde och den anställde kommer att ha möjlighet att bidra till publicering och presentation av både tekniska och biologiska resultat och metoder. Den anställde kommer att jobba tillsammans med andra bioinformatiker, läkare, sjukhusgenetiker och molekylärbiologer inom vår facilitet och även i nationella och internationella samarbeten.

Kvalifikationskrav
– Mastersexamen eller liknande i ämne med anknytning till tjänsten t.ex. bioinformatik, bioteknik, datavetenskap eller motsvarande fält.
– Dokumenterad förmåga inom ett eller flera scriptspråk (t ex Python/Bash/Perl)
– Erfarenhet av att arbeta med NGS i linuxmiljö på beräkningskluster
– Kännedom om git, conda och pipelineverktyg som Snakemake eller Nextflow
– Erfarenhet av containermjukvara, Singularity (Apptainer)/Docker/Podman
– Grundläggande kunskaper om databashantering
– Flytande svenska och engelska

Arbetet ställer stora krav på noggrannhet, initiativkraft, samarbetsförmåga och självständighet, så stor vikt kommer att läggas vid personlig lämplighet.

Önskvärt och/eller meriterande i övrigt
Doktorsexamen inom bioinformatik, genetik eller liknande fält är meriterande. Eftersom dokumentation mot Akademiska sjukhuset sker på svenska är god förmåga att uttrycka sig på både svenska och engelska i tal och skrift önskvärt. Vi ser gärna sökande med kunskap om cancergenetik, klinisk bioinformatik eller klinisk genomik. Tidigare erfarenheter av CNV och/eller SV-analyser baserat på WGS eller WES är meriterande. Vi värdesätter också erfarenhet av transkriptom- och/eller single-cell analys. Faciliteten har även initierat några projekt med fokus mot long-read tekniker och den sökande kommer ha möjlighet att bidra till utveckling och implementering av analyser baserat på sekvensdata från Oxford Nanopore eller PacBio. Tidigare erfarenheter av automatiseringssystem (t.ex Stackstorm) är också meriterande

Om anställningen 
Anställningen är tillsvidare, provanställning kan tillämpas. Omfattningen är heltid. Tillträde enligt överenskommelse. Placeringsort: Uppsala.

Upplysningar om anställningen lämnas av: Malin Melin, malin.melin@scilifelab.uu.se.

Välkommen med din ansökan senast den 3 juni 2022, UFV-PA 2022/1572.

Vi undanber oss erbjudanden om rekryterings- och annonseringshjälp.

Ansökan tas emot i Uppsala universitets rekryteringssystem.

Placering: Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Anställningsform: Heltid , Tillsvidareanställning
Lön: Individuell lönesättning
Antal lediga befattningar: 1
Sysselsättningsgrad: 100%
Ort: Uppsala
Län: Uppsala län
Land: Sverige
Facklig företrädare: Seko Universitetsklubben seko@uadm.uu.se, ST/TCO tco@fackorg.uu.se, Saco-rådet saco@uadm.uu.se 

Referensnummer: UFV-PA 2022/1572
Sista dag för ansökan: 2022-06-03

Last updated: 2022-05-18

Content Responsible: Anna Frejd(anna.frejd@scilifelab.se)