Bioinformatiker – Clinical Genomics Uppsala
Institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet har en bred forskningsprofil med starka forskargrupper inriktade på bl.a cancer, autoimmuna och genetiska sjukdomar. En av grundtankarna vid institutionen är att stimulera translationell forskning och därmed en närmare samverkan mellan medicinsk forskning och sjukvården. Forskning bedrivs inom cancerprecisionsmedicin, cancerimmunterapi, genomik och neurobiologi, molekylära verktyg och funktionsgenomik, neuroonkologi och neurodegeneration samt vaskulärbiologi.
Delar av verksamheten är även integrerad med avdelningarna för onkologi, klinisk genetik, klinisk immunologi, klinisk patologi och sjukhusfysik vid Akademiska sjukhuset. Institutionen har undervisningsuppdrag på ett antal programutbildningar, fristående kurser och internationella masterprogram inom den medicinska fakulteten och teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet. Institutionen omsätter omkring 500 miljoner kronor, varav drygt hälften är externa forskningsbidrag. Antalet anställda är ca 345, varav ca 100 är doktorander, och det finns totalt över 700 verksamma i arbetsstyrkan. Läs gärna mer om institutionens verksamhet här: www.igp.uu.se
Vill du göra skillnad för patienter med cancer?
Vi söker en bioinformatiker för att driva utveckling av bioinformatiska analyser för att etablera ny avancerad genetisk diagnostik för sjukvården.
Clinical Genomics Uppsala är en del av plattformen Clinical Genomics inom Science for Life Laboratory. Det bioinformatiska arbetet inom verksamheten är förlagt till Uppsala universitet, medan laboratoriearbetet utförs vid kliniska laboratorier på Uppsala Akademiska Sjukhus. Enhetens uppdrag är att bedriva service och utveckling för kliniknära forskning, samt att ta fram och tillhandahålla kliniska analyser, främst med hjälp av storskalig DNA-sekvensering. I multidisciplinära team med bioinformatiker, genetiker och läkare levererar faciliteten kliniska bedömningar av upptäckta genetiska varianter. De implementerade analyserna är framför allt inriktade mot olika former av cancer, ärftliga sjukdomar och mikrobiologi och över 8000 kliniska prover analyseras per år med de metoder som faciliteten tillhandahåller. Eftersom genetisk diagnostik efterfrågas inom allt fler kliniska discipliner pekar prognosen på en stark tillväxt även kommande år.
Arbetsuppgifter
Faciliteten söker en bioinformatiker på heltid för att delta i utvecklingen av analyser riktade mot cancer. Tjänsten är ett vikariat på ett år i samband med en tjänstledighet. Möjlighet till förlängning finns. Arbetsuppgifterna definieras utifrån kompetens och intresse, men kommer att vara inriktade mot utveckling och underhåll av diagnostiska analyser vid olika cancersjukdomar, främst inom solida tumörer. Analyserna kommer till stor del att innefatta breda genpaneler för detektion av genetiska varianter som påverkar diagnos, prognos och behandling av cancer utifrån tumörprov eller s.k. liquid biopsies. Den sökande kommer att vara inblandad i kontinuerlig utvärdering, utveckling och automation av robusta bioinformatiska analyser för att processa short- eller long-read sekvens för kliniskt bruk.
En del av uppdraget kommer att omfatta arbete med effektiv datahantering, automation och visualisering för att skapa effektiva dataflöden och för att underlätta klinisk tolkning och rapportering. Arbetet utförs i nära samarbete med kliniskt verksam personal och i samverkan med Genomics Medicine Sweden (GMS). Vi ser även positivt på sökande som är intresserade av arbetsuppgifter som omfattar databashantering och mjukvaruutveckling eftersom vi kontinuerligt strävar efter att utveckla enhetens analyser, IT-infrastruktur och arbetssätt. Vår pipelineutveckling sker framförallt med Python och Snakemake och den sökande kommer i sitt arbete ha möjlighet att bidra till projektet Hydra genetics (https://github.com/hydra-genetics/hydra-genetics).
En särskilt viktig aspekt är samarbetet med anställda inom sjukvården och förmåga att utveckla analysmetoder för angelägna kliniska frågeställningar. Eftersom verksamheten hanterar känsliga kliniska data är frågor kring datasäkerhet viktiga. Faciliteten har därför ett eget kluster där arbetet i huvudsak kommer att utföras. Klinisk genomik är ett nytt och intensivt forskningsområde och den anställde kommer att ha möjlighet att bidra till publicering och presentation av både tekniska och biologiska resultat och metoder.
Den anställde kommer att jobba tillsammans med andra bioinformatiker, läkare, sjukhusgenetiker och molekylärbiologer inom vår facilitet och även i nationella och internationella samarbeten.
Kvalifikationskrav:
– Mastersexamen i ämne med anknytning till tjänsten t.ex. bioinformatik, bioteknik, datavetenskap eller motsvarande fält.
– Dokumenterad förmåga inom ett eller flera scriptspråk (t ex Python/Bash/Perl)
– Erfarenhet av att arbeta med NGS i linuxmiljö på beräkningskluster
– Kännedom om git, conda och pipelineverktyg som Snakemake eller Nextflow
– Erfarenhet av containermjukvara, Singularity (Apptainer)/Docker/Podman
– Grundläggande kunskaper om databashantering
– God förmåga att kommunicera på svenska och engelska
Arbetet ställer stora krav på noggrannhet, initiativkraft, samarbetsförmåga och självständighet, så stor vikt kommer att läggas vid personlig lämplighet.
PA Önskvärt och/eller meriterande i övrigt
Doktorsexamen inom bioinformatik, genetik eller liknande fält är meriterande. Vi ser gärna sökande med kunskap om cancergenetik, klinisk bioinformatik eller klinisk genomik. Faciliteten har även initierat flera projekt med fokus mot long-read tekniker och den sökande kommer ha möjlighet att bidra till utveckling och implementering av analyser baserat på sekvensdata från Oxford Nanopore och/eller PacBio. Tidigare erfarenheter av automatiseringssystem (t.ex Stackstorm) är också meriterande. Eftersom dokumentation mot Akademiska sjukhuset sker på svenska är god förmåga att uttrycka sig på svenska i både tal och skrift önskvärt.
Efter en kvalitativ helhetsbedömning av kompetens och skicklighet kommer den sökande att väljas som bedöms ha de bästa förutsättningarna att genomföra och utveckla aktuella arbetsuppgifter samt bidra till att utveckla verksamheten.
Anställningen är tidsbegränsad, 12 månader. Omfattningen är heltid. Tillträde enligt överenskommelse. Placeringsort: Uppsala
Om anställningen
Upplysningar om anställningen lämnas av: Malin Melin, malin.melin@scilifelab.uu.se
Välkommen med din ansökan senast den 26 april 2024, UFV-PA 2024/1066.
Uppsala universitet är ett brett forskningsuniversitet med stark internationell ställning. Det yttersta målet är att bedriva utbildning och forskning av högsta kvalitet och relevans för att göra skillnad i samhället. Vår viktigaste tillgång är alla 7 600 anställda och 53 000 studenter som med nyfikenhet och engagemang gör Uppsala universitet till en av landets mest spännande arbetsplatser.
Läs mer om våra förmåner och hur det är att jobba inom Uppsala universitet
https://uu.se/om-uu/jobba-hos-oss/
Vi undanber oss erbjudanden om rekryterings- och annonseringshjälp.
Ansökan tas emot i Uppsala universitets rekryteringssystem.